HER2/neu基因简称HER2或cerbB-2，定位于人类17号染色体上。HER2基因扩增将导致持续的Her2蛋白表达。
Her2蛋白的过度表达见于25-30%的乳腺癌，也见于其它肿瘤，如膀胱癌、结直肠癌、胃癌和非小细胞性肺癌等，它在细胞转化、肿瘤发生中起着关键性作用。
25-30%的乳腺癌有额外拷贝或数量的HER2基因，此时称为HER2基因扩增，它将影响治疗方案的确定。
