家族性乳腺癌，顾名思义，也就是具有家族聚集性的乳腺癌。1990年，King发现，有20%~25%的乳腺癌患者至少有一个亲属患有乳腺癌，他将这部分乳腺癌定义为家族性乳腺癌。也就是说，在一个家族中有两个具有血缘关系的成员患有乳腺癌，就可作为家族性乳腺癌。具有明确遗传因子的乳腺癌称为遗传性乳腺癌，这部分乳腺癌占整个乳腺癌人群的5%~10%。大部分的遗传性乳腺癌都具有家族聚集性，属于家族性乳腺癌；但有一小部分遗传性乳腺癌在流行病学分布上表现为散发性而没有家族史。这可能是因为与乳腺癌相关的突变基因由男性家族成员携带，而无法形成乳腺癌表型。大部分的遗传性乳腺癌与BRCA1/2有关。现在已知的乳腺癌易感基因除了BRCA1/2外，其他还有p53、PTEN等。与这些基因突变相关的乳腺癌都被归为遗传性乳腺癌。