由郝希山院士领导的研究团队,首次在中国胃癌患者(78例)中开展了全外显子测序研究。通过对78例胃癌患者的全外显子测序,结果显示:目前我国胃癌患者可分为高水平克隆异质性(HiC)和低水平克隆异质性(LoC)两种亚型。其中前者表现为:年龄相对较高、常见TP53突变、C > G转化丰富,同时生存期明显较短;而后者则表现为:年龄相对较年轻、常见ARID1A突变,生存期相对较长。这项研究提示上述两类不同类型的胃癌患者,很可能发病病因也存在显著,这将为我国胃癌的防治提供重要的依据。
其次,基于2例胃癌患者的全基因组测序结果揭示了胃癌转移灶的克隆演变,并发现了一些组合治疗可靶向的累积遗传缺陷。此外,在10%的胃癌病例中发现了药物可及的NRG1和ERBB4配体-受体的一些新突变,以及在8%的病例中发现了BRCA2基因突变。这项研究为我们揭示了一些新的胃癌预后遗传标记物,并为推动胃癌的个体化治疗及开发出新的临床治疗方法指明了方向。该结果发表在《PNAS》杂志。
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